Edwards sendromuna sahip bireyler genellikle ciddi fiziksel ve zihinsel engellilikle mücadele ederler. Bu durum genellikle fetal dönemde tanınır ve doğumdan kısa bir süre sonra yaşam beklentisi genellikle düşüktür. Hayatta kalan bireyler genellikle zorlu tıbbi sorunlarla karşılaşabilirler, bu da özel bir bakım gerektirebilir.

Edwards sendromunun belirtileri arasında düşük doğum ağırlığı, mikrosefali (küçük baş), organ anomalileri, kalp problemleri, kısıtlı büyüme, çeşitli yüz deformiteleri ve mental retardasyon bulunabilir. Ancak, belirtiler ve şiddeti bireyden bireye değişebilir.

Bu tür genetik bozukluklar genellikle rastgele genetik olaylardan kaynaklanır ve aile geçmişiyle ilişkilendirilmez. Edwards sendromunun teşhisi, genellikle prenatal testler (amniyosentez, koryon villus örneklemesi gibi) veya doğum sonrası kromozom analizleri ile konulur. Tedavi genellikle semptomatik destek sağlamayı içerir.