* C'est une maladie métabolique héréditaire

* La phénylalanine, un élément constitutif de la protéine dans cette maladie, ne peut pas être métabolisée, s'accumule dans le sang et provoque des lésions cérébrales irréversibles.

* Si elle n'est pas identifiée et traitée tôt, le résultat est un retard mental sévère.

* La Turquie est l'un des pays où cette maladie est la plus courante.

* 4 personnes sur 100 en Turquie sont porteuses de FKU.

* Le retard mental peut être évité par un diagnostic précoce de la maladie et une thérapie diététique appropriée.

Hypothyroïdie Congénitale

* Le problème endocrinologique le plus courant dans la période néonatale

* Caractérisé par une insuffisance hormonale de la glande thyroïde

* La Turquie est l'un des pays où cette maladie est également la plus courante, une région endémique carencée en iode

* Presque tous les bébés ne présentent initialement aucun signe ni symptôme

* Si un diagnostic précoce n'est pas posé, un retard mental permanent est inévitable.

* Plus la maladie est diagnostiquée tôt et le traitement est commencé, plus le traitement peut être efficace.

Déficit en Biotinidase

* La biotine est l'une des vitamines B.

* Il fournit de l'énergie et est nécessaire à la croissance.

* La biotine ne peut pas être utilisée par l'organisme chez les personnes présentant un déficit en biotinidase.

* Si le déficit en biotinidase n'est pas traité, le bébé peut développer des problèmes tels qu'une faiblesse musculaire, une perte auditive, des problèmes de vision (oculaire), une perte de cheveux, des éruptions cutanées, une rémission (crise convulsive), un retard de développement.

mucoviscidose

* La mucoviscidose est une maladie génétique qui affecte principalement les glandes, donc aussi les poumons et le système digestif.

* Les patients atteints de fibrose kystique qui sont diagnostiqués tôt peuvent vivre en meilleure santé et plus longtemps avec une alimentation, des médicaments et une physiothérapie appropriés.

* une personne sur 25 est atteinte de cette maladie.

* Dans un nombre limité d'études menées dans notre pays, l'incidence est estimée à 1/3000.