É uma doença metabólica hereditária

A fenilalanina, um bloco de construção de proteínas nesta doença, não pode ser metabolizada, acumula-se no sangue e causa danos cerebrais irreversíveis.

Se não for identificado e tratado precocemente, o resultado é retardo mental grave.

A turquia é um dos países onde esta doença é mais comum.

4 em cada 100 pessoas na Turquia são portadoras de FKU.

O retardo Mental pode ser evitado pelo diagnóstico precoce da doença e pela dietoterapia adequada.

Hipotireoidismo Congênito

O problema endocrinológico mais comum no período neonatal

Caracterizada por insuficiência hormonal da glândula tireóide

A turquia é um dos países onde esta doença também é mais comum, é uma região endêmica de deficiência de iodo

Quase todos os bebês inicialmente não têm sinais e sintomas

Se um diagnóstico precoce não for feito, o retardo mental permanente é inevitável.

Quanto mais cedo a doença for diagnosticada e o tratamento for iniciado, mais eficaz o tratamento pode fornecer.

Deficiência De Biotinidase

A biotina é uma das vitaminas B.

Fornece energia e é necessário para o crescimento.

A biotina não pode ser usada pelo organismo naqueles que não possuem biotinidase.

Se a deficiência de biotinidase não for tratada, o November baby pode desenvolver problemas como fraqueza muscular, perda auditiva, problemas de visão (olho), perda de cabelo, erupções cutâneas, remessa (contração– convulsão), atraso no desenvolvimento.

Fibrose Cística

A fibrose cística é uma doença genética que afeta principalmente as glândulas, portanto também os pulmões e o sistema digestivo.

Pacientes com fibrose cística diagnosticados precocemente podem viver mais saudáveis e por mais tempo com dieta adequada, medicamentos e fisioterapia.

uma em cada 25 pessoas tem esta doença.

Em um número limitado de estudos realizados em nosso país, a incidência é de 1/3000.