• Kalıtsal metabolik bir hastalıktır
  • Bu hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır.
  • Erken tanımlanıp tedavi edilmezse sonuç ağır zihinsel geriliktir.
  • Türkiye, bu hastalığın en sık görüldüğü ülkelerden biridir.
  • Türkiye’de her 100 kişiden 4’ü FKU taşıyıcısıdır.
  • Hastalığın erken tanısı ve uygun diyet tedavisi ile zekâ geriliği önlenebilir.

Konjenital Hipotioidi

  • Yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik sorun
  • Tiroid bezinin hormon yetersizliği ile karakterize
  • Türkiye, bu hastalığın da en sık görüldüğü ülkelerden biridir, endemik iyot eksikliği bölgesi
  • Bebeklerin başlangıçta hemen tamamında herhangi bir belirti ve bulgu yoktur
  • Erken tanı yapılmaz ise kalıcı zekâ geriliği kaçınılmaz.
  • Hastalığa ne kadar erken tanı konur ve tedavi başlanırsa tedavi o kadar etki sağlayabilir.

Biyotinidaz Eksikliği

  • Biyotin, B vitaminlerinden biridir.
  • Enerji sağlar ve büyüme için gereklidir.
  • Biyotinidaz eksikliği olanlarda biotin vücut tarafından kullanılamaz.
  • Biyotinidaz eksikliği tedavi edilmezse bebekte kas zayıflığı, işitme kaybı, görme (göz) problemleri, saç dökülmesi, deri döküntüleri, havale (kasılma– nöbet), gelişme geriliği gibi problemler gelişebilir.

Kistik Fibrozis

  • Kistik Fibrozis esas olarak salgı bezlerini bu nedenle de akciğerleri ve sindirim sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır.
  • Erken tanı alan kistik fibrozisli hastalar uygun diyet, ilaçlar ve fizyoterapi ile daha sağlıklı ve uzun yaşayabilmektedir.
  • 25 kişiden biri bu hastalığı taşımaktadır.
  • Ülkemizde ise yapılan kısıtlı sayıdaki çalışmalarda insidansın 1/3000 olduğu belirtilmektedir.

Detaylı bilgi almak için e-randevu oluşturabilirsiniz.